La Fundación para el Discapacitado Muscular Nacional (FUNDISMUN) inició, en el Columbia University Medical Center (New-York), hace 10 años una investigación dirigida a la identificación y tratamiento de la Miopatía Mitocondrial severa por déficit de Timidin Kinasa-2 (Tk2), una de las “enfermedades raras” más invalidantes, que afecta sobre todo a niños. Esta investigación, co-financiada desde el comienzo por nuestra Fundación, permitió conocer los genes implicados en el defecto genético responsable de la enfermedad y la creación de ratones transgénicos “knock-in” mutantes con el mismo defecto genético. En este momento la investigación ha llegado a una etapa importante: Un tratamiento, en los ratones mutantes, con los nucleótidos dTMP y dCMP ha conseguido alargar su esperanza de vida y aumentar su actividad y capacidad muscular. Ese tratamiento podría curar a las personas afectadas por dicha enfermedad. La investigación debe continuar y es necesaria su financiación. Por ello, solicitamos a todas las personas que puedan colaborar para completar el trabajo de investigación (8-12 meses más), envíen su ayuda indicando el destino de la misma (“Proyecto TK2“) , directamente a:
Michio Hirano, MD
Professor of Neurology
Columbia University Medical Center
630 West 168th Street – P&S 4-423
New York, NY 10032 (USA)
o a través de nuestra Fundación a la c/c de Caja Madrid:
2038-1759-17-6000343897
(en éste caso la donación es deducible en un 25% del Impuesto de IRPF).