Home > ¿Quiénes somos? > ¿Qué son las enfermedades musculares por causa genética?

Las enfermedades musculares por causa genética no incluidas en las Distrofias Musculares son aquellas que, teniendo una etiología genética, afectan el funcionamiento de la musculatura y evolucionan hacia la pérdida progresiva de la fuerza y de la capacidad funcional para la marcha y para las actividades de la vida diaria (Miopatías Mitocondriales, Síndrome MELAS, Síndrome Steiner, Síndrome de Leigh, etc.). Se incluyen dentro de las enfermedades poco comunes (incidencia menor de 5 por 10.000 habitantes). La población afectada en España supera la cifra de treinta mil  personas, en su gran mayoría niños. Todas estas enfermedades producen un mayor o menor grado de invalidez o discapacidad de los pacientes, cuyo resultado es una disminución considerable de su calidad de vida y de su potencial socioeconómico. El hecho mismo de la rareza de estas enfermedades suele conducir a que las personas que las sufren no reciban por parte de la Administración Pública o de entidades privadas con proyectos de Obra Social los recursos y servicios sanitarios que necesitan, planteándoles graves dificultades a ellas y a sus familias; circunstancias todas ellas reconocidas por el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea (Decisión 1295/1999/CE de 29 de Abril de 1999). Además, al no pertenecer a las Distrofias Musculares, estas personas tampoco reciben ayuda de las Asociaciones dedicadas a este otro tipo de enfermedades más frecuentes (Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Facio-Escápulo-Humeral, etc.).

Esta difícil realidad se produce por la falta de tratamientos etiológicos que permitan la curación de la mayoría de estas enfermedades.

Con la Fisioterapia se pueden mantener las capacidades funcionales del paciente y prevenir las deformidades, que en la progresión de la enfermedad se tornarían definitivas agravando la invalidez. La Fisioterapia mejora por tanto la calidad de vida de los pacientes, posibilita su integración socio-laboral y permite que en los pacientes se mantenga la esperanza en los tratamientos etiológicos para su curación.