Home > Proyectos > Proyecto “Estudio de los Mecanismos de Patogenicidad en la Miopatía producida por Deficiencia de Timidin Kinasa-2”

Los recientes avances en el diagnóstico genético han permitido conocer y localizar las alteraciones genéticas responsables de algunas de ellas, conocimiento necesario e imprescindible para conseguir los tratamientos etiológicos. Tal es el caso de la Miopatía Mitocondrial por déficit de la enzima Timidin-Kinasa 2 (TK2), cuyo defecto genético ha sido identificado en el Año 2002 gracias al trabajo conjunto de investigadores del Hosp. Valle Hebrón de Barcelona  y de la Universidad de Columbia de New York (USA), financiado  por FUNDISMUN.

Con el proyecto se consiguió durante el año 2008 una línea estable de ratón transgénico “knock in” afectado por el defecto genético de déficit de Timidin-Kinasa 2 (TK2). En él se está estudiando la patogenia de las mutaciones de la TK2 con el fin de conocer la bioquímica básica de la deplección de mtDNA producida por mutaciones de TK2. En el año 2009 se iniciaron ensayos de terapias en el modelo animal, necesarias para conseguir resultados terapéuticos. En el año 2011 se consiguió una terapéutica farmacológica efectiva en el modelo animal con la que se ha conseguido que los ratones nacidos afectados por la enfermedad no la desarrollen y presenten un crecimiento normal e igual al de los ratones sanos. Durante el año 2012 continuaron los ensayos terapéuticos. Los resultados permitieron que dicho tratamiento comenzara a aplicarse desde el año 2013 a todos los pacientes afectados por esta invalidante enfermedad mitocondrial con efectos extraordinariamente positivos. Sin embargo, este tratamiento tendría un efecto muy reducido si no se acompañara de la actividad muscular tanto activa como pasiva que proporciona la fisioterapia del Aparato Locomotor y Respiratorio, necesaria para generar fibras musculares sanas.